به گزارش مفدا بهشتی به نقل از تعریف وزارت بهداشت- چهار بیماری تالاسمی، هموفیلی، دیالیز و ام.اس. جزو بیماری‌های خاص هستند و درمان این بیماری‌ها بسیار سخت (صعب العلاج) به شمار می‌آید.
هم‌چنین بیماری‌های سرطان، ام.اس.، پیوند کلیه، دیابت، اوتیسم، ای.بی. را نیز جزو بیماری‌های بسیار سخت دسته‌بندی می‌کنند.
به منظور کمک به این بیماران، بنیاد امور بیماری‌های خاص، یک نهاد مردمی و غیردولتی، فعالیت خود را در اردیبهشت 1375 با هدف سامان‌دهی و ارتقای وضعیت بیماری‌های خاص در زمینه‌های مختلف درمانی، دارویی، آموزشی، پیشگیری و اجتماعی آغاز کرد. از آن‌جا که متولی امر درمان در کشور، وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی‌ست و سیاست‌های بهداشتی و درمانی را این وزارت‌خانه تدوین می‌کند، بنیاد امور بیماری‌های خاص سازمانی غیردولتی‌ست که با بهره‌گیری از کمک‌های مردمی برای بهبود وضعیت بیماری‌های خاص تلاش می‌کند.
امسال، این بنیاد در روز جهانی تالاسمی و بیماری‌های خاص مطلبی را درمورد بیماری تالاسمی در سایت رسمی خود (https://www.cffsd.org) به اشتراک گذاشته‌است که در ادامه می‌خوانید:
تالاسمی چیست؟
انتقال اکسیژن را در خون پروتئینی در گلبولهای قرمز به نام هموگلوبین انجام می‌دهد. تالاسمی نوعی بیماری کم‌خونی ارثی‌ست که بر اثر نقص در ژن‌های سازنده‌ی هموگلوبین ایجاد می‌شود.
چگونه تالاسمی به ارث می‌رسد؟
تالاسمی بیماری اتوزومال مغلوب است. بنابراین هر دو والد باید ناقل ژن معیوب باشند، تا فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود که در این صورت، احتمال داشتن فرزند مبتلا در هر بارداری 25درصد است. امروزه زوجین ناقل می‌توانند با انجام آزمایشات ژنتیک، از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کنند، به این صورت که با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، ابتلای جنین به تالاسمی تشخیص داده می‌شود. بنابراین می‌توان با استفاده از تشخیص پیش از تولد (PND) و نیز تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد. هم‌چنین آزمایشTyping HLA برای پیوند مغز استخوان نیز امکان‌پذیر است.
نشانه‌های بالینی این بیماری چیست؟
نشانه‌های این بیماری بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. در انواع شدید بیماری، برخی از علایم که در مبتلا دیده می‌شود شامل کم‌خونی شدید، خستگی و ضعف، رنگ‌پریدگی و زردی پوست، برآمدگی شکم، تجمع آهن در بدن، بزرگ شدن طحال و کبد، ادرار تیره و ناهنجاری استخوان‌های صورت و رشد ضعیف است. نوعی شدید از تالاسمی سبب ایجاد ادم جنینی یا هیدروپس فتالیس (Hydrops fetalis) در دوران بارداری می‌شود.
چگونه تالاسمی تشخیص داده می‌شود؟
تالاسمی با شمارش کامل سلول‌های خونی (Complete Cell Count ,CBC) و الکتروفورز هموگلوبین تشخیص داده می‌شود. با این آزمایشات می‌توان از نوع بیماری و شدت و ضعف آن آگاه شد.
چگونه تالاسمی درمان می‌شود؟
مبتلایان به تالاسمی شدید نیازمند دریافت خون به طور مکرر هستند. هم‌چنین داروهای مختلفی برای دفع آهن اضافی تجویز می‌شود. امکان پیوند مغز استخوان برای مبتلایان نیز وجود دارد.
انتهای خبر
کد خبرنگار: 110215