به گزارش شفاآنلاین : کودک بریتانیایی ۱۸ ماهه، به یک بیماری ناشی از ژن معیوب با نام «نوروپاتی شنوایی» مبتلا است. با وجود این بیماری، گوش می‌تواند صداها را تشخیص دهد اما آن را به مغز منتقل نمی‌کند. این امر می‌تواند باعث کاهش شنوایی افراد شود، اما در مورد سندی، او از بدو تولد کاملا ناشنوا بود.
اکنون اوپال که در انگلستان زندگی می‌کند، به لطف یک ژن‌درمانی ۱۶ دقیقه‌ای، تقریباً به‌صورت عادی می‌شنود.
نحوه بازگشت شنوایی با ژن‌درمانی
پزشکان در حالی که کودک بیهوش بود، ویروس بی‌ضرری را به گوش راست او تزریق کردند که حامل یک نسخه فعال از ژن معیوب اوپال است. ظرف چهار هفته پس از دریافت ژن‌درمانی، اوپال توانست به صداها پاسخ دهد. بر اساس بیانیه مطبوعاتی سرویس بهداشتی بریتانیا، پس از ۲۴ هفته، سطح شنوایی او «نزدیک به نرمال» بوده است.
او اکنون می‌تواند زمزمه‌های گوش درمان‌شده خود را بشنود، به صدای والدینش پاسخ دهد و حتی شروع به گفتن کلماتی مانند «بابا» و «خداحافظ» کرده است.
نوروپاتی شنوایی توسط یک ژن معیوب ایجاد می‌شود و معمولاً تا زمانی که کودک ۲ تا ۳ ساله نشده است (زمانی که تاخیر در گفتار بیشتر قابل توجه است)، تشخیص داده نمی‌شود. اما این اختلال در اوپال از طریق آزمایش ژن زودتر تشخیص داده شد. معمولاً نوروپاتی شنوایی با ایمپلنت درمان می‌شود، اما این کودک در «بیمارستان آدنبروک» کمبریج انگلستان، که در حال آزمایش ژن درمانی بر روی کودکان است، مورد آزمایش قرار گرفت.
درمان او بخشی از فاز یک کارآزمایی این ژن‌درمانی بود و در آن به کودکان دوز کمی در یک گوش داده می‌شود. فاز دوم شامل دوز بالاتری است و فاز سوم، با درمان هر دو گوش با دوزی که از مراحل قبلی بی‌خطر تلقی شده است، ادامه پیدا خواهد کرد.
به گفته مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری در ایالات متحده، از هر ۵۰۰ نوزاد حدود ۱ نوزاد با مشکل کم شنوایی متولد می‌شود یا در اوایل کودکی خود دچار مشکلات شنوایی می‌شوند. ۵۰ تا ۶۰ درصد این کاهش شنوایی نیز به دلایل ژنتیکی مربوط می‌شود.
نظر شما