صاحب‌خبر -
بر اساس مطالعه‌ای که چهارشنبه منتشر شد، دانشمندان توانسته‌اند نقش هزاران جهش را در ژن بی‌آر‌سی‌ای۲ (BRCA2) که مرتبط با سرطان است، شناسایی کنند. این یافته‌ها می‌تواند به هزاران بیمار نگران از خطر سرطان آرامش دهد و پزشکان را به سمت درمان‌های بهتر و هدفمندتر هدایت کند.
جهش‌های مضر در بی‌آر‌سی‌ای۲ که از ژن‌های مسئول ترمیم دی‌ان‌ای (DNA) آسیب‌دیده است، خطر ابتلا به سرطان‌های پستان، تخمدان، پروستات و لوزالمعده را به میزان قابل‌توجهی افزایش می‌دهند.
حدود ۴۵ درصد زنانی که جهش مضر این ژن در آن‌ها ارثی است، تا سن ۷۰ سالگی به سرطان پستان مبتلا می‌شوند. با این حال، همه جهش‌های این ژن مضر نیستند و بسیاری از آن‌ها هم به‌قدری نادرند که پزشکان نمی‌دانند آیا خطری دارند یا خیر. نتایج مطالعه جدید که در مجله طبیعت (Nature) منتشر شد، ممکن است بتواند به نگرانی بسیاری از افراد درخطر که نمی‌دانند جهش آن‌ها کشنده است یا نه، پایان بخشد و به این پرسش که آیا به مداخله پیشگیرانه‌ای مانند ماستکتومی (تخلیه بافت پستان) نیاز است یا خیر، پاسخ بدهد.
محققان برای این مطالعه، بر هزاران تغییر ژنتیکی «نامشخص از نظر اهمیت» (VUS) تمرکز کردند که در آزمایش‌های ژنتیکی دیده می‌شوند اما هنوز ویژگی‌های آن‌ها شناسایی نشده است، چیزی که بیماران و پزشکان را در مورد خطر آن‌ها و اقدام‌های بعدی سردرگم می‌کند.
فرگوس کوچ، محقق کلینیک مایو و نویسنده ارشد این مطالعه، تاکید کرد: «این موضوع برای بیماران بسیار ناراحت‌کننده است.»
به دلیل بزرگی ژن بی‌آر‌سی‌ای۲، کوچ و همکارانش بر تمام تغییرات در بخش کلیدی این ژن که مسئول شناسایی و اتصال به دی‌ان‌ای است، تمرکز و در مجموع هفت هزار گونه تغییر و جهش را بررسی کردند. سپس با استفاده از ابزار ویرایش ژنی کریسپر (CRISPR)، هزاران گونه از ژن بی‌آر‌سی‌ای۲ را به سلول‌های انسانی موجود در ظروف کشت آزمایشگاهی وارد و تعداد سلول‌هایی را که مردند، شمارش کردند؛ آنچه نشان می‌داد که جهش مضر بوده است.
محققان پس از شناسایی ویژگی‌ها و عملکرد گونه‌های مختلف ژن بی‌آر‌سی‌ای۲، اطلاعات به دست آمده را در مدل‌های تحلیلی که قبلا برای ارزیابی خطر بیماری‌ها بر اساس تغییرات ژنی مشخص ایجاد شده بود، وارد کردند. این مدل‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تشخیص دهند آیا یک جهش‌های ژنتیکی خاص ژن بی‌آر‌سی‌ای۲ بیماران می‌تواند خطر سرطان را در آن‌ها افزایش دهد یا نه.
به گفته کوچ، آن‌ها توانستند ۹۱ درصد جهش‌ها در این بخش کلیدی ژن را شناسایی و در گروه‌های بیماری‌زا (پاتوژنیک)، احتمالا بیماری‌زا، احتمالا خوش‌خیم و خوش‌خیم دسته‌بندی کنند. تنها چند صد جهش همچنان در گروه «جهش با اهمیت نامشخص» باقی مانده‌اند.
شرکت‌های آزمایش ژنتیکی به طور مداوم گزارش‌ها و مدل‌های آزمایشی خود را با اطلاعات جدید به‌روز می‌کنند و کوچ امیدوار است به کمک این مطالعه بتوانند به برخی از بیماران در مورد اینکه آیا جهش‌های ژنتیکی آن‌ها بی‌خطر یا بالقوه خطرناک است، پاسخ دهند.
به علاوه، این یافته‌ها می‌تواند به بیماران درباره میزان خطر ابتلا به سرطان در آن‌ها پاسخ دقیق‌تری بدهد و پزشکان هم می‌توانند از این اطلاعات برای تعیین اینکه آیا درمان‌های هدفمند مانند مهارکننده‌های پارپ (نوعی آنزیم که در ترمیم دی‌ان‌ای آسیب‌دیده سلول‌ها نقش دارد و مهار آن فرایند ترمیم آسیب‌های دی‌ان‌ای در سلول‌های سرطانی را مختل می‌کند) روی برخی بیماران با سرطان‌های ناشی از جهش‌های بی‌آر‌سی‌ای۲ جواب می‌دهد یا نه، استفاده کنند.∎