فنیل‌کتونوری یا PKU یک اختلال متابولیک ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه اسیدآمینه فنیل‌آلانین نیست. در صورت تشخیص‌ندادن به‌موقع، تجمع این ماده در بدن می‌تواند به آسیب‌های مغزی، اختلالات رشدی و مشکلات شناختی در کودک منجر شود.

با این حال، پیشرفت‌های نظام سلامت و اجرای برنامه‌های غربالگری نوزادان این امکان را فراهم کرده است که این بیماری در همان روزهای نخست تولد شناسایی شود. یک آزمایش ساده خون از پاشنه پای نوزاد می‌تواند نقش مهمی در تشخیص زودهنگام و آغاز درمان مناسب داشته باشد.

در صورت تشخیص به‌موقع، با رعایت رژیم غذایی ویژه و پیگیری‌های پزشکی می‌توان از بروز بسیاری از عوارض بیماری جلوگیری کرد و شرایطی فراهم ساخت تا کودک زندگی سالم و طبیعی‌تری داشته باشد.

روز جهانی PKU یادآور اهمیت آگاهی عمومی، انجام به‌موقع غربالگری نوزادان و توجه خانواده‌ها به مراقبت‌های اولیه سلامت است؛ گامی کوچک که می‌تواند آینده‌ای سالم‌تر برای نسل‌های بعدی رقم بزند.

طراح :زهرا جانقربان