به گزارش رکنا، در یک رویداد بیسابقه، درمانی بر پایه ویرایش ژن که بهصورت کاملاً شخصیسازی شده طراحی شده بود، توانست جان یک نوزاد را نجات دهد. اکنون پژوهشگران قصد دارند یک کارآزمایی بالینی جدید را با استفاده از این روش آغاز کنند.
در اواخر سال گذشته، دهها پژوهشگر در سراسر جهان در تلاشی هماهنگ گرد هم آمدند تا جان یک نوزاد پسر را نجات دهند. نتیجهی این همکاری، نخستین درمان ویرایش ژن در جهان بود که بهطور خاص برای یک فرد طراحی شد و تنها در مدت شش ماه آماده شد.
پزشکان مسئول درمان این نوزاد به نام «کی. جی. مولدون» اکنون برنامهریزی کردهاند تا این فرآیند را بار دیگر و برای حداقل پنج کودک دیگر اجرا کنند. هدف آنها این بار، کاهش مدتزمان تولید این درمان برجسته است.
فناوری پیشرفته ویرایش ژن
این کارآزمایی بالینی که در تاریخ ۳۱ اکتبر در مجله American Journal of Human Genetics معرفی شد، از فناوری پیشرفتهای در حوزه ویرایش ژن تحت عنوان «ویرایش پایه» (Base Editing) بهره میبرد. این فناوری به پژوهشگران امکان میدهد که تغییرات بسیار دقیقی در توالی دیانای ایجاد کنند. انتظار میرود این کارآزمایی طی سال آینده آغاز شود، پس از آنکه مراحل مذاکره با نهادهای نظارتی آمریکا برای کاهش پیچیدگیهای رایج در پروسه طراحی این نوع درمانها به پایان برسد.
پروژه درمان کی. جی. طی شش ماه بسیار پرفشار پیش رفت. دکتر «موسونورو»، متخصص قلب در دانشکده پزشکی پرلمن دانشگاه پنسیلوانیا و یکی از پزشکانی که روی این پروژه کار کرده است، اظهار داشت: «من فکر میکنم میتوانیم این بازه زمانی را کوتاهتر کنیم.» این کارآزمایی همچنین به یکی از اصلیترین سوالات خانوادههای کودکان مبتلا به بیماریهای نادر پاسخ میدهد: "نوبت ما چه زمانی است؟"
نشانههای امیدوارکنندهای به چشم میخورند. علاوه بر برنامهریزی این کارآزمایی در فیلادلفیا، مراکز دیگری نظیر مرکز ویرایش ژنهای کودکان در دانشگاههای کالیفرنیا برکلی و سانفرانسیسکو نیز روی توسعه درمانهای شخصیسازی شده فعال هستند. همچنین، دولت آمریکا برنامههای مالی گستردهای را برای تحقیق در حوزه پزشکی ژنتیکی دقیق اعلام کرده است.
دکتر «جوزف هاسیا»، ژنتیکپزشک در دانشگاه کالیفرنیای جنوبی میگوید: «من اکنون نسبت به گذشته بسیار امیدوارتر هستم.»
درمان ویژه کی. جی.
در ماه اوت سال گذشته، زمانی که کی. جی. مولدون تازه متولد شده بود، پزشکان دریافتند که او یک جهش ژنتیکی دارد که سبب میشود نتواند یک آنزیم حیاتی کبد به نام کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1) را تولید کند.
این آنزیم، وظیفه سمزدایی از آمونیاک را بر عهده دارد. اگر آمونیاک نتواند از جریان خون دفع شود، میتواند به مغز آسیب رسانده و به مرگ کودک منجر شود. بسیاری از کودکان مبتلا به این اختلال ژنتیکی حتی تا زمان دریافت پیوند کبد زنده نمیمانند.
یکی از پزشکان کی. جی.، دکتر «ربکا آرنز-نیکلاس» که پیشتر با دکتر موسونورو روی درمانهای مبتنی بر ویرایش ژن کار کرده بود، این بار از تکنیکی جدید استفاده کرد تا به سرعت درمانی برای این اختلال متابولیک طراحی کند. این درمان که مختص کی. جی. طراحی شده بود، در اواخر فوریه به او تجویز شد.
این درمان به کمک ویرایش ژن، توانست یکی از حروف اشتباه در توالی دیانای ژن CPS1 کی. جی. را تشخیص داده و آن را با حرف درست جایگزین کند. این تغییر باعث تولید پروتئین کامل CPS1 در بدن او شد.
پس از دریافت درمان، سطح آمونیاک در بدن کی. جی. کاهش یافت و او توانست مصرف داروهای خود را کم کند. اکنون او در حال تلاش است روی پای خود بایستد، غذای جامد بخورد و اولین گامهای خود را بردارد. مادر او، نیکول آرون، میگوید: «ما هر کدام از مراحل پیشرفت فرزندمان را جشن میگیریم. کی. جی. نوری در وجود خود دارد که میتواند هر اتاقی را روشن کند.»
توسعه درمانهای مشابه
در حال حاضر، دکتر موسونورو و دکتر آرنز-نیکلاس در حال بررسی روشهایی برای درمان کودکان بیشتری هستند. این کارآزمایی متمرکز بر کودکانی است که جهشهای ژنتیکی مرتبط با هفت ژن (از جمله CPS1) دارند که مانع پردازش آمونیاک در بدن میشوند.
این تیم قصد دارد از همان ابزار ویرایش پایه که برای درمان کی. جی. استفاده شد، بهره بگیرد. تفاوت اصلی در این است که توالی آرانای راهنما که ویرایشگر ژن را به محل موردنظر هدایت میکند، باید برای هر کودک با جهش ژنتیکی خاص طراحی شود.
با موافقت سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA)، برخی از دادههای ایمنی که در درمان کی. جی. به دست آمد، برای آزمایشات جدید نیز استفاده خواهد شد. دکتر موسونورو پیشبینی میکند که بتواند زمان طراحی این درمانها را از شش ماه به سه یا چهار ماه کاهش دهد. او امیدوار است که با درمان پنج تا ۱۵ کودک دیگر، این روش توسط FDA تأیید شود. با این حال، برای عملیاتی شدن کامل این پروژه، نیاز به حمایت یک شرکت خصوصی وجود دارد.