دکتر مجید مجرد، در سمینار «علوم اعصاب؛ از ژن تا رفتار» که امروز جمعه ۱۷ اسفند، در دانشکده علوم پزشکی برگزار شد، اظهار کرد: بیماری‌های عصبی پیش‌رونده، از جمله آلزایمر، به دلیل ماهیت غیرقابل برگشت و تأثیرات گسترده‌ای که بر بیماران و خانواده‌های آن‌ها دارند، یکی از مهم‌ترین چالش‌های پزشکی محسوب می‌شوند. این بیماری‌ها ساختار و عملکرد مغز را به تدریج تخریب کرده و اغلب درمان قطعی ندارند.

طبقه‌بندی بیماری‌های عصبی پیش‌رونده

وی با اشاره به طبقه‌بندی بیماری‌های عصبی، گفت: این بیماری‌ها شامل چند دسته اصلی هستند که از نظر شیوع و تأثیرات بالینی بسیار حائز اهمیت‌اند. برخی از مهم‌ترین آن‌ها عبارت‌اند از عفونت‌های مغزی که می‌توانند منجر به التهاب شدید و آسیب عصبی شوند، سکته‌های مغزی که یکی از معضلات بزرگ سلامت عمومی محسوب می‌شوند، سرطان‌های مغزی که اغلب غیرقابل درمان و با پیش‌آگهی ضعیف هستند و تشنج‌ها که علاوه بر ماهیت پیشرونده، جنبه‌های ژنتیکی قوی‌تری دارند.

مجرد ادامه داد: این بیماری‌ها معمولاً بشدت پیش‌رونده‌اند، سیستم عصبی مرکزی را مختل می‌کنند و در بیشتر موارد، غیرقابل برگشت‌اند. عوارض ناشی از این بیماری‌ها دائمی بوده و به‌مرور زمان عملکرد مغز را به‌طور کامل از بین می‌برند.

رشد تصاعدی آمار بیماران آلزایمری

این متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به روند رو به رشد بیماری آلزایمر در سطح جهانی اظهار کرد: طبق آخرین آمار در سال ۲۰۱۹، حدود ۱۳۰ میلیون نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا بودند و پیش‌بینی می‌شود که این تعداد تا سال ۲۰۳۵ به ۳۰۰ میلیون نفر برسد. این رقم، درصد قابل‌توجهی از جمعیت جهان را شامل می‌شود و نشان‌دهنده بحران جدی در حوزه سلامت عمومی است.

وی اضافه کرد: در ایران نیز بر اساس برآوردها، حدود یک و نیم میلیون نفر به آلزایمر مبتلا هستند و با توجه به روند سالمند شدن جمعیت، این عدد در ۲۰ تا ۳۰ سال آینده به‌شدت افزایش خواهد یافت. برخی آمارها نشان می‌دهد که از هر ۶۶ نفر، یک نفر در معرض این بیماری قرار دارد.

نقش ژنتیک و استرس در بروز آلزایمر

مجرد با اشاره به عوامل تأثیرگذار بر بروز بیماری‌های عصبی، تصریح کرد: ژنوم انسانی و مکانیسم‌های سلولی نقش کلیدی در این بیماری‌ها دارند. اختلال در چرخه تولید و مصرف انرژی سلولی، تجمع غیرطبیعی پروتئین‌ها در مغز، و جهش‌های ژنتیکی می‌توانند منجر به تخریب نورون‌ها و بروز بیماری‌های عصبی شوند.

وی افزود: علاوه بر عوامل ژنتیکی، استرس مزمن نیز یکی از عوامل مهم در افزایش احتمال بروز بیماری‌های عصبی است. استرس می‌تواند باعث تغییرات مخرب در هومئوستاز (Homeostasis - تعادل درونی بدن) شود و روند تخریب سلول‌های مغزی را تسریع کند.

آلزایمر و مسیرهای پاتولوژیک آن

این متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به فرآیندهای زیستی مرتبط با آلزایمر توضیح داد: بیماری آلزایمر زمانی آغاز می‌شود که مسیرهای پاتولوژیک مغزی فعال شوند. این مسیرها شامل تجمع غیرطبیعی پروتئین‌های آمیلوئید بتا در سلول‌های عصبی هستند که منجر به مرگ نورون‌ها و کاهش عملکرد شناختی می‌شود.

وی ادامه داد: بیماری‌زایی (پاتوژنز - فرآیند ایجاد بیماری) در آلزایمر شامل چندین مرحله است که از تولید و تجمع غیرطبیعی پروتئین‌ها آغاز شده و به نقص در ارتباطات نورونی، کاهش عملکرد شناختی و در نهایت تخریب کامل مغز منجر می‌شود.

افزایش شیوع بیماری‌های عصبی در آینده

مجرد با تأکید بر اهمیت تحقیق و توسعه در حوزه علوم اعصاب، اظهار کرد: با توجه به افزایش سن جمعیت و روند رو به رشد بیماری‌های عصبی، نیاز به سرمایه‌گذاری بیشتر در پژوهش‌های ژنتیکی و توسعه درمان‌های مؤثر ضروری است. در حال حاضر، روش‌های درمانی محدودی برای آلزایمر وجود دارد، اما تحقیقات در زمینه ایمونوتراپی و ژن‌درمانی (Gene Therapy) امیدهایی را برای درمان قطعی این بیماری ایجاد کرده است.

این متخصص ژنتیک پزشکی گفت: روند افزایش بیماری‌های عصبی پیش‌رونده، یک چالش بزرگ برای نظام‌های سلامت جهانی است و بدون برنامه‌ریزی مناسب، می‌تواند به بحران‌های اجتماعی و اقتصادی گسترده‌ای منجر شود.

نقش ژنتیک، عوامل محیطی و غربالگری در پیشگیری از آلزایمر

 این متخصص ژنتیک پزشکی اظهار کرد: بیماری آلزایمر در حال تبدیل‌شدن به یکی از شایع‌ترین بیماری‌های عصبی در جهان است و پیش‌بینی می‌شود که در آینده، درصد قابل‌توجهی از جمعیت جهان را درگیر کند.

وی افزود: اگر در یک جمع چند نفره حضور داشته باشیم، احتمال دارد که سه تا چهار نفر از افراد حاضر، در مراحل مختلف این بیماری باشند. این موضوع نشان‌دهنده شیوع بالای آلزایمر و اثرات مخرب آن از نظر روانی، اجتماعی و اقتصادی است.

نقش ژنتیک در ابتلا به آلزایمر

مجرد با اشاره به اتیولوژی (Etiology - علت‌شناسی) بیماری آلزایمر، گفت: ۷۵ درصد از موارد آلزایمر، منشأ نامشخص دارند و علت دقیق آنها هنوز شناخته نشده است. حدود ۲۵ تا ۲۷ درصد موارد، ارتباط ژنتیکی دارند و این نوع از آلزایمر می‌تواند در بین اعضای یک خانواده تکرار شود.

وی تأکید کرد: اگر در یک شجره خانوادگی، حداقل سه نفر به آلزایمر مبتلا باشند، احتمال نقش عوامل ژنتیکی افزایش می‌یابد. بااین‌حال، در بسیاری از موارد، عوامل محیطی مشترک میان اعضای خانواده نیز می‌توانند در بروز بیماری نقش داشته باشند.

اهمیت غربالگری و نقش ژنتیک در سنین پایین

این متخصص ژنتیک پزشکی اظهار کرد: در بیمارانی که شروع آلزایمر در آنها زودهنگام است، یعنی حدود ۲۰ تا ۳۰ سال زودتر از میانگین سنی جمعیت، اهمیت نقش ژنتیک افزایش پیدا می‌کند. در این موارد، بیماری پیش از آنکه عوامل محیطی اثرات مخرب خود را نشان دهند، بروز پیدا می‌کند.

مجرد ادامه داد: در برخی کشورها، برنامه‌های غربالگری ژنتیکی برای شناسایی افرادی که در معرض خطر بالای ابتلا به آلزایمر زودرس هستند، اجرا می‌شود. این غربالگری‌ها می‌توانند به تشخیص زودهنگام و مدیریت بیماری قبل از ظهور علائم بالینی کمک کنند.

نقش واریانت‌های ژنی در آلزایمر

وی با اشاره به مطالعات ژنتیکی در زمینه آلزایمر، گفت: تاکنون واریانت‌های ژنتیکی مختلفی در سطح جهانی شناسایی شده‌اند که با افزایش خطر ابتلا به این بیماری مرتبط هستند. برخی از این واریانت‌ها، به‌ویژه در ژن APOE، ارتباط مستقیم و مؤثری با افزایش احتمال بروز آلزایمر دارند.

مجرد اظهار کرد: ترکیبی از عوامل وراثتی، جهش‌های جدید ژنتیکی و عوامل محیطی در بروز آلزایمر نقش دارند. درک بهتر از مکانیسم‌های ژنتیکی و محیطی این بیماری، می‌تواند به توسعه روش‌های پیشگیری و درمان‌های مؤثرتر در آینده منجر شود.

خطر آلزایمر در افراد با جهش‌های ژنتیکی و ازدواج‌های خویشاوندی

این متخصص ژنتیک پزشکی گفت: اگر فردی جهش‌های ژنتیکی مربوط به بیماری آلزایمر را داشته باشد، خطر ابتلا به این بیماری در او سه‌برابر بیشتر از سایر افراد جامعه خواهد بود. اما این خطر در افرادی که حاصل ازدواج‌های خویشاوندی هستند و این جهش‌ها به صورت هوموزایگوت (وجود دو نسخه مشابه از یک ژن جهش‌یافته) در آن‌ها نمایان شده باشد، به ۱۵ برابر افزایش می‌یابد. 

 مجرد تأکید کرد: سه ژن اصلی که در بروز آلزایمر مؤثرند، در حدود ۶۰ تا ۷۰ درصد از موارد ابتلا به آلزایمر زودرس (Early-Onset Alzheimer’s Disease) نقش دارند.

اهمیت تست ژنتیک در تشخیص زودهنگام بیماری

وی افزود: تیم‌های بالینی و مدیریت بهداشتی می‌توانند در شناسایی این جهش‌ها به خانواده‌ها کمک شایانی کنند. به ویژه برای افرادی که زیر ۴۰ سال سن دارند و ممکن است به دلیل داشتن یکی از این جهش‌ها، در معرض خطر ابتلا به آلزایمر قرار داشته باشند.

مجرد اظهار کرد: اگر فردی در خانواده‌ای جهش ژنتیکی مرتبط با آلزایمر داشته باشد، انجام تست ژنتیک برای اعضای دیگر خانواده بسیار مهم است. گرچه نمی‌توان قطعی گفت که فردی با جهش ژنتیکی مبتلا به آلزایمر خواهد شد، اما با شناسایی این جهش‌ها می‌توان افراد در معرض خطر را شناسایی و از آن‌ها مراقبت‌های لازم را انجام داد.

اهمیت غربالگری ژنتیکی در پیشگیری از بیماری

دکتر مجید مجرد در پایان گفت: با انجام تست‌های ژنتیک، می‌توان به شناسایی افراد در معرض خطر پرداخت و اقداماتی را برای مدیریت بیماری پیش از ظهور علائم در این افراد آغاز کرد.

انتهای پیام