آخرین مطالعه ژنومی در سطح جهانی که به بررسی چندین نسل مختلف پرداخته است، پیشرفتهای امیدوارکنندهای در پیشبینی خطر ابتلا به بیماری آلزایمر و شناسایی اهداف احتمالی درمانی ارائه میدهد.
محققان از بیمارستان ماساچوست جنرال (Mass General Brigham) در یک مطالعه توالی یابی ژنوم کامل چند-نسلی بر روی بیماری آلزایمر، ۱۶ ژن جدید مرتبط با آسیبپذیری به این بیماری شناسایی کردهاند. یافتههای آنها به گسترش تحقیقات آلزایمر در جمعیتهای کمتر نمایانشده کمک میکند. این مطالعه در مجله Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association منتشر شده است.
این مطالعه به رهبری جولین دانیل ساندی ویلت و محمد وقاص از واحد تحقیقات ژنتیک و پیری و مرکز مغز سالم مککانس در بیمارستان ماساچوست جنرال انجام شده است. آنها دادههای توالی یابی ژنوم کامل از ۴۹,۱۴۹ فرد را تجزیه و تحلیل کردند.
مطالعه شامل ۱۲,۰۷۴ شرکتکننده بود که بهطور بالینی با بیماری آلزایمر تشخیص داده شده بودند و ۳۷,۰۷۵ نفر دیگر که به دلیل تاریخچه خانوادگیشان تشخیص داده شده بودند. شرکتکنندگان از پایگاههای داده عمومی مختلفی انتخاب شدند و تقریباً نیمی از آنها از نژاد غیراروپایی بودند. محققان ۱۶ سیگنال ژنتیکی جدید مرتبط با بیماری آلزایمر کشف کردند که اهمیت مطالعه جمعیتهای متنوع را نشان میدهد.
طبق گفته دیمیتری پروکپنکو، یکی از نویسندگان ارشد این تحقیق، تیم تحقیقاتی قصد دارد دادههای اضافی توالی یابی ژنوم کامل را با دو برابر اندازه نمونه، از جمله تجزیه و تحلیل انواع نادر ژنها، بررسی کند. آنها همچنین قصد دارند سیگنالهای انواع نادر ژنتیکی درون ژنها را ترکیب کنند.
رودولف تانزی، یکی دیگر از نویسندگان ارشد و مدیر واحد تحقیقات ژنتیک و پیری و مرکز مغز سالم مککانس، افزود: «ما از این کشف که با گسترش تجزیه و تحلیلهای ژنتیکی به جمعیتهای غیراروپایی دست یافتهایم، شگفتزده شدیم. امیدواریم این تحقیق به پیشبینی دقیقتر خطر ابتلا به بیماری آلزایمر و به شناسایی اهداف دارویی و بیولوژیکی جدید برای درمان و پیشگیری از آن در جمعیتهای مختلف منجر شود.»
انتهای پیام/