به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز خراسان رضوی، رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیردار معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: این تعداد شامل    بیمار ۲۲۰ در مناطق تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد و ۱۰۰ بیمار زیر پوشش دانشگاه‌های سبزوار، نیشابور، تربت جام و تربت حیدریه تحت درمان هستند.

دکتر فرشید اقبالی گفت: این بیماری از سال ۱۳۹۱  در دانشگاه علوم پزشکی مشهد غربالگری  شد و با شناسایی  مبتلایان  در بیمارستان اکبر تحت درمان تیم پزشکی قرار گرفته اند. وی افزود: غربالگری  این بیماری همزمان با غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید نوزادان ۳ تا ۵ روزه با گرفتن نمونه خون از پاشنه پا انجام می‌شود و در صورت مشکوک بودن، پس از انجام آزمایش تائید و تشخیص بیماری، برای پیشگیری از ایجاد عوارض تحت رژیم غذایی و درمان قرار می‌گیرند.

رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیردار معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: غربالگری فنیل کتونوری در دوران جنینی نیز انجام می‌شود به گونه‌ای که در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری مادر به ازمایشگاه‌های ژنتیک مورد تایید وزارت بهداشت ارجاع و در صورت تایید بیماری، جنین با مجوز قانونی و رضایت خانواده سقط می‌شود.

دکتر اقبالی افزود: بعد از شناسایی و درمان به موقع بیماران فنیل کتونوری، خوشبختانه عوارض بیماری کمتر در کودکان مشاهده می‌شود.وی گفت: بیماری فنیل کتونوری،  ژنتیکی نادر است و  کودکان مبتلا به  آن معمولا علامت خاصی ندارند، اما در ۴ یا ۵ ماهگی کودک خوب شیر نمی‌خورند و تهوع و بی قراری دارد که می‌تواند از نشانه‌های ابتلا باشد.

رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیردار معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی مشهد افزود: این بیماری اگر به موقع شناسایی نشود می‌تواند عقب ماندگی‌های ذهنی شدیدی برای فرد ایجاد کندافزون بر این که  این بیماری موروثی هم هست یعنی وقتی کودکی دچار این عارضه  است به طور قطع هم پدر و هم مادر دچار این بیماری هستند.

دکتر اقبالی با بیان اینکه کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اظهار کرد:، اما به تدریج دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ مو‌های سر و چشم و تشنج می‌شوند، سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.