دکتر آریانه صدرنبوی در گفتوگو با ایسنا، اظهار کرد: در مراکز دولتی هزینه آزمایشهای ژنتیک زیاد نیست و حتی برای خود مراکز هم سودآوری خاصی ندارد. مردم ژنتیک را جزء سلامتی نمیدانند، در حالی که اساس سلامتی از ژنها شروع میشود. تشخیص ژنتیکی موفقیتش معمولاً بالای ۹۹/۹ درصد است، ولی مثل همهٔ شاخههای پزشکی، اینجا هم ریسک وجود دارد. اگر تشخیص دقیق نداشته باشیم، کار خیلی سخت میشود، اما حتی در آن صورت هم در بلندمدت به جواب خواهیم رسید. ژنتیک اصلاً کار یک یا دو جلسه نیست؛ یک پروسهٔ طولانی است، ما مثل کارآگاه دنبال یک علت و معلولی میگردیم. اگر هم آن علت دقیق پیدا نشود، باز هم به خانواده تا ۸۰ درصد کمک میکنیم، میتوانیم بگوییم بیماری ژنتیکی است یا نیست، اکتسابی است، عفونی است یا چیز دیگری است.
وی با بیان اینکه وضعیت علمی کشورمان، اساتید و متخصصانمان در حوزهٔ ژنتیک در مقایسه با علم روز دنیا جایگاه بسیار خوبی دارد و کاملاً اطمینانبخش است، ادامه داد: متخصصین خیلی قوی در کشور داریم و از نظر علمی واقعاً در سطح بالایی هستیم. همچنین در خراسان رضوی متخصصان حاذق و قوی در این زمینه وجود دارند. یکی از دلایل این قدرت در خراسان، گروه ژنتیک مشهد است که واقعاً گروه خیلی کارآمدی است. با وجود دانش علمی متخصصان ژنتیک، یک بخش مهم سطح پزشک به تجربهٔ بالینی متخصص برمیگردد؛ ما بیماریهای متنوع و تعداد زیادی بیمار را میبینیم و بررسی میکنیم؛ این تنوع و حجم بالای بیماران تجربهٔ کاری ما را بسیار بالا برده است. از لحاظ فناوری بهروز هستیم، اما میتوانیم خیلی بهتر باشیم و متأسفانه همچنان وابستگی وجود دارد.
این متخصص ژنتیک علت وابستگی در فناوری را عدم کاربردی بودن پژوهشهای علمی دانست و بیان کرد: دلیل اصلی این وابستگی این است که پژوهشهای علمی کشور کاربردی نیستند. پژوهشها بیشتر برای ارتقای رتبه و چاپ مقاله انجام میشود تا اینکه کاربردی باشند. هزاران شرکت دانشبنیان داریم، اما عملاً هیچکدام دانشی را بنیان نمیکنند، برخی از این شرکتها فقط یک پوسته از دانشهای دیگران را میسازند. حتی سادهترین کیتهای تشخیصی را میتوانیم داخل کشور تولید کنیم؛ اگر بتوانیم مستقل و بدون وابستگی، پژوهشها را به سمت کاربردی سوق دهیم بهخصوص در حوزه ژنتیک بسیار پیشرفتهای چشمگیری در کشور خواهیم داشت. در حال حاضر حتی آسانترین کیتها را هم باید از خارج وارد کنیم و این نقطه ضعف بزرگی است. حتی کیتهایی که داخل کشور تولید میشود، بسیاریشان جواب درست و قابل اعتمادی نمیدهند و این هم ضعف دیگری است. ایرادی که به خود ما ژنتیستها میگیرم این است که خیلی کم در بالین به بیماران کمک میکنیم و بیشتر پژوهشهای علوم پایه انجام میشود، در حالی که نام رشتهٔ ما «ژنتیک پزشکی» است و نقطهٔ قوتش دقیقاً کمک بالینی به بیمار است.
صدرنبوی با اشاره به فعالیتها و رسالت خود در این رشته، گفت: ما وظیفه داشتیم گروهها را تشکیل دهیم و دانشجو تربیت کنیم، اما نسل بعدی باید خیلی اکتیوتر و نزدیکتر به بالین بیماران، بهخصوص در بیمارستانهای دانشگاهی، حضور داشته باشند تا علم ما واقعاً به بیمار کمک کند. حداقل در خراسان رضوی، برای نسلهای آینده باید خیلی فعالتر عمل کنیم. در حال حاضر پیاچدیهای ژنتیک خیلی قوی تربیت کردهایم که میتوانند در بیمارستانهای دانشگاهی بسیار مؤثر باشند. مشکل ما در خراسان این است که همیشه مراکز خصوصی پیشرو بودهاند و علت اصلیاش مسائل مالی است.
برخی بیماریها ربطی به ازدواج فامیلی ندارند
وی با اشاره به پوشش دهی بیمه در این زمینه خاطرنشان کرد: در حال حاضر پوشش بیمهای این خدمات خیلی خوب شده و بیمه همکاری خیلی خوبی دارد. حدود دو دهه پیش وقتی من به مشهد آمدم، باید بگویم هیچ بیماری ژنتیکی تحت پوشش بیمه نبود، جز یک بیماری. اما وقتی به جهاد دانشگاهی آمدم، توانستیم با تلاش زیاد ۳۲ بیماری را تحت پوشش بیمه ببریم. در آن زمان جلسات زیادی با وزارتخانه برگزار کردیم و خراسان رضوی در این زمینه پیشرو شد. همچنان باید همهٔ بیماریهای ژنتیکی تحت پوشش بیمه قرار بگیرند، چون این بیماریها پیگیری طولانیمدت میخواهند؛ گاهی چند نسل و چند خانواده را درگیر میکند. بعضی بیماریها اصلاً ربطی به ازدواج فامیلی ندارند؛ مثلاً بعضی انواع عقبماندگی ذهنی، نابینایی مادرزادی و امثال آن کاملاً ارثی هستند و هیچ ارتباطی با خویشاوندی ندارند. به همین دلیل پیشنهاد من این است که همه به مشاور ژنتیک مراجعه کنند؛ حالا یا از غربالگری خارج میشوند یا بیمار تشخیص داده میشوند و پیگیری دقیق شروع میشود.
این متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه انسان ۲۹ هزار ژن دارد و ما باید بین این ۲۹ هزار ژن کاوش کنیم تا علت را بیابیم، مطرح کرد: اکنون آزمایشهای خونی وجود دارد که همهٔ این ۲۹ هزار ژن را با نقصهای احتمالیشان نشان میدهد. بعضی از این آزمایشها ۶ تا هفت ماه طول میکشد و درحال حاضر در بیمارستان قائم این کار انجام میشود. وقتی نقص ژنی پیدا شد، بررسی میکنیم که آیا آن ژن دقیقاً با علائم بالینی بیمار مطابقت دارد یا نه. بعد تشخیص قطعی، کل خانواده را تحت پوشش مراقبت ژنتیکی قرار میدهیم. اگر برای آن بیماری درمان مستقیم یا درمانی که سلامتی را برگرداند وجود داشته باشد، بیمار درمان میشود. بقیهٔ اعضای خانواده هم بررسی میشوند. در این چرخه بررسی کسانی که بیماری را ندارند از چرخه خارج میشوند و کسانی که دارند یا اگر زودتر مراجعه کرده باشند، بعضی بیماریها را در مراحل اولیه تشخیص میدهیم و درمان دارویی را شروع میکنیم، همچنین تحت نظر ما اقدام به بارداری میکنند.
اوتیسم نام یک بیماری خاص نیست؛ نام یک الگوی رفتاری است
صدرنبوی با اشاره به مبحث اوتیسم در ژنتیک گفت: اوتیسم یکی از پیچیدهترین موضوعاتی است که در حوزهٔ ژنتیک مغز و اعصاب با آن روبهرو هستیم. ما به طیف بسیار وسیعی از مشکلات رفتاری «اوتیسم» میگوییم. بعضی از این موارد واقعاً ریشهٔ ژنتیکی دارند، بعضی کاملاً محیطی هستند و بعضی هم جنبهٔ روانپزشکی محض دارند. در واقع اوتیسم یک کلمهٔ کلی است که برای توصیف قطع ارتباط کودک یا حتی فرد بزرگسال با محیط اطراف به کار میرود؛ به معنای اینکه بچه خوب ارتباط نمیگیرد یا فرد بزرگسال درون گرایی شدید دارد. این وضعیت میتواند ژنتیکی باشد، میتواند محیطی باشد و میتواند روانپزشکی باشد. بنابراین اوتیسم نام یک بیماری خاص نیست؛ نام یک الگوی رفتاری است.
وی با بیان اینکه توصیهٔ اکید ما این است که همهٔ افرادی که قصد ازدواج یا فرزندآوری دارند، حتی اگر بیمار خاصی در خانواده نباشد، حتماً به متخصص ژنتیک مراجعه کنند، اظهار کرد: چراکه اگر دیر مراجعه کنند، دستمان کاملاً بسته است. فرهنگ مردم در این زمینه خیلی پیشرفت کرده، اما هنوز ایراد بزرگی وجود دارد؛ نقطه ضعف فرهنگ ما این است که بیماری را هنوز عیب میدانیم و دنبال مقصر میگردیم. باید یاد بگیریم که با این بیماریها بدون هیچ پنهانکاری برخورد کنیم. بیماری عیب نیست؛ فقط یک بدشانسی است که ممکن است برای هر انسانی پیش بیاید. همهٔ ما به عنوان نوع بشر نقاط ضعفی داریم. اگر خانوادهها شفاف باشند، ما هم میتوانیم خیلی بهتر و سریعتر کمک کنیم. بعضی خانوادههای روستایی و ساده آنقدر آگاهانه و شفاف با این موضوع برخورد میکنند که به همهٔ اعضای خانواده در این زمینه کمک میشود.
این متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه حوزهٔ بیماریهای روانی بخش بسیار مهمی از ژنتیک است، تصریح کرد: بیماریهایی مانند شیزوفرنی کاملاً ژنتیکی هستند و اغلب به صورت ممتد در خانوادهها دیده میشوند. وقتی کسی ژن مستعدکنندهٔ این بیماری را دارد، دانستن این موضوع به او کمک بسیار بزرگی میکند. فردی که مبتلا به این نوع بیماری است باید خودش برخی اقدامات روانشناختی را انجام دهد. کسی که در خانوادهاش شیزوفرنی وجود دارد، نباید خودش را درگیر روابط عاطفی خیلی پرتنش و پرریسک کند، نباید شکستها را خیلی سخت بگیرد و باید یاد بگیرد بین خودش و مشکلات یک دیوار دفاعی بکشد و هیچ چیز را بیش از حد بزرگ نکند. چون اگر ژن مستعد وجود داشته باشد و محیط هم فشار بیاورد، احتمال بروز بیماری به شدت بالا میرود.
تالاسمی شایعترین بیماری خونی در ایران است
صدرنبوی با اشاره به بیماری تالاسمی، اضافه کرد: تالاسمی شایعترین بیماری خونی در ایران است؛ نوعی کمخونی که خوشبختانه در سالهای اخیر کنترل بسیار خوبی پیدا کرده است. دکتر نجمآبادی در تهران این موضوع را به دست گرفت و زحمات بسیار زیادی کشید تا این برنامه به یک طرح ملی تبدیل شود. در حال حاضر غربالگریها به طور گسترده انجام میشود، تشخیص پیش از تولد با دقت بسیار بالا صورت میگیرد و ما تشخیصهای بسیار خوبی داریم. حتماً باید تشخیص را در مرحلهٔ جنینی بدهیم؛ چون اگر بچهٔ ماژور به دنیا بیاید، معمولاً از ۶ تا هشت ماهگی دچار مشکل شدید خونی میشود و زندگیاش بسیار سخت خواهد شد.
انتهای پیام