به گزارش مفدا، جهرم، آلبینیسم تنها یک نوع نیست؛ بلکه گروهی از اختلالات ارثی است که هر کدام به دلیل جهش در ژن خاصی به وجود میآیند و منجر به سطوح متفاوتی از تولید ملانین میشوند. این تفاوتهای ژنتیکی، پیامدهای متفاوتی بر ظاهر فرد و همچنین سلامت چشمها و پوست او خواهد داشت.
آلبینیسم (Oculocutaneous Albinism - OCA) که بخش چشمی-پوستی را درگیر میکند، شایعترین نوع آلبینیسم است و خود شامل چندین زیرگروه میشود که هر کدام به جهش در ژنهای خاصی مربوط هستند:
- OCA1: این نوع، که به دلیل جهش در ژن TYR رخ میدهد، اغلب شدیدترین شکل آلبینیسم چشمی-پوستی است. ژن TYR مسئول تولید آنزیم تیروزیناز است که نقشی حیاتی در تولید ملانین ایفا میکند. جهش در این ژن میتواند منجر به کاهش شدید یا فقدان کامل آنزیم و در نتیجه، عدم تولید ملانین شود. افراد مبتلا به OCA1 معمولاً پوستی بسیار روشن، موهای سفید یا بسیار کمرنگ و چشمانی آبی یا صورتی (به دلیل دیده شدن رگهای خونی عنبیه) دارند.
- OCA2: جهش در ژن OCA2 که مسئول پروتئین P (پروتئین مرتبط با تولید ملانین) است، عامل این نوع آلبینیسم میباشد. OCA2 معمولاً نسبت به OCA1 شدت کمتری دارد. افراد مبتلا ممکن است پوستی روشن تا کرمرنگ، موهایی به رنگ بور تا قهوهای روشن و چشمانی آبی یا قهوهای روشن داشته باشند.
- OCA3: این نوع که به دلیل جهش در ژن TYRP1 ایجاد میشود، در جمعیتهای خاصی مانند افراد با پوست تیره شایعتر است. پروتئین تولید شده توسط این ژن نیز در فرآیند تولید ملانین نقش دارد. افراد مبتلا به OCA3 معمولاً موها و پوست قهوهای روشن و چشمانی قهوهای یا بلوطی دارند.
- OCA4: جهش در ژن SLC24A5 که یک ژن دخیل در انتقال یونها است و بر تولید ملانین تأثیر میگذارد، منجر به OCA4 میشود. این نوع نیز در مقایسه با OCA1 شدت کمتری دارد و افراد مبتلا پوستی روشن، موهای بور و چشمانی آبی یا خاکستری دارند.
علاوه بر OCA، نوع دیگری از آلبینیسم به نام سندرم چشم (Ocular Albinism - OA) وجود دارد که عمدتاً چشمها را تحت تأثیر قرار میدهد و تغییرات پوستی و مویی کمتری دارد یا اصلاً وجود ندارد. این سندرم معمولاً به دلیل جهش در ژن GPR143 (در OA1) یا جهش در ژنهای دیگر (در انواع نادرتر) رخ میدهد. افراد مبتلا به OA1 کاهش دید شدید، نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم) و مشکلات بینایی دیگر را تجربه میکنند، اما رنگ پوست و موی آنها ممکن است تا حدودی طبیعی باشد.
پیامدهای ژنتیکی و بالینی:
تفاوت در ژنهای درگیر و نوع جهش، منجر به تنوع قابل توجهی در شدت علائم میشود:
- میزان تولید ملانین: جهشهای مختلف میتوانند منجر به کاهش جزئی یا فقدان کامل ملانین شوند که مستقیماً بر رنگ پوست، مو و چشم تأثیر میگذارد.
- شدت مشکلات بینایی: ملانین نقش مهمی در تکامل و عملکرد صحیح چشم دارد. فقدان آن میتواند منجر به مشکلات بینایی از جمله کاهش حدت بینایی، حساسیت به نور (فتوفوبیا)، نیستاگموس، استرابیسم (انحراف چشم) و مشکلات درک عمق شود. شدت این مشکلات بسته به نوع و شدت آلبینیسم متفاوت است.
- افزایش خطر سرطان پوست: افراد مبتلا به آلبینیسم به دلیل فقدان ملانین که محافظتکننده پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش (UV) است، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پوست، به ویژه ملانوما، قرار دارند.
تشخیص و مشاوره ژنتیک:
تشخیص دقیق نوع آلبینیسم معمولاً با بررسی علائم بالینی و سابقه خانوادگی صورت میگیرد، اما برای تعیین نوع ژنتیکی و ارائه مشاوره دقیق به خانوادهها، انجام آزمایشات ژنتیک مولکولی توصیه میشود. این آزمایشات به شناسایی جهشهای خاص در ژنهای مرتبط با آلبینیسم کمک کرده و امکان پیشبینی دقیقتر روند بیماری و ریسک انتقال آن به نسلهای بعدی را فراهم میسازد.
درک این تفاوتهای ژنتیکی برای ارائه مراقبتهای تخصصی، آموزش خانوادهها در مورد مدیریت آلبینیسم و کاهش ریسکهای مرتبط، و همچنین برای تحقیقات آینده در جهت یافتن درمانهای مؤثر، امری حیاتی است.