شفقنا آینده- علوم زیستی، با انگیزه میل بنیادی انسان به درک جهان پیرامونمان، به عنوان تلاشی برای کشف چگونگی کارکرد حیات آغاز شد.
به گزارش شفقنا از مدیکال نیوز، ما با انگیزه آزمایش و تخیل، برای درک طراحی و هدف اساسی طبیعت تلاش کردیم. نقطه عطف قابل توجهی با رمزگشایی کد ژنتیکی حاصل شد که دستورالعمل‌های اساسی برای ساخت حیات را آشکار کرد. با این حال، این کشف، ظرافت یک زبان چهار حرفی ساده را برجسته کرد و پیچیدگی عظیمی را که آن را هماهنگ می‌کند، آشکار ساخت. این پیچیدگی مانند کوهی چالش‌برانگیز به نظر می‌رسید، قله آن همیشه دور از دسترس بود.
اما با ظهور فناوری‌های توالی‌یابی، چشم‌انداز شروع به تغییر کرد. آنچه زمانی کند و پر زحمت بود، به لطف توالی‌یابی نسل بعدی، سریع، مقرون به صرفه و قابل دسترس شده است. با در دست داشتن این ابزارها – و ادامه پیشرفت آنها – اکنون می‌توانیم پیچیدگی‌های حیات را نقشه‌برداری کنیم و الگوهای تکاملی پشت آنها را کشف کنیم.
ژنوتیپ‌بندی سریع – «چرایی» پشت علم
نمونه بارز این پیشرفت، توانایی جامعه علمی در ردیابی کارآمد انواع کووید-۱۹ در حین تکامل آنها در زمان واقعی بود.
این چابکی، تطبیق سریع کیت‌های آزمایش تشخیصی را ممکن ساخت. توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) ارزان‌قیمت، محور اصلی این تلاش‌ها بود. در حالی که تهدید بیماری‌های عفونی نوظهور همچنان وجود دارد و نباید دست کم گرفته شود، اکنون از همان ابزارهای ژنومی برای درک بهتر شرایط پیچیده انسانی، از جمله اختلالات ارثی و سرطان، استفاده می‌شود.
خدمات و محصولات ژنومیک
علاقه روزافزون به آزمایش‌های خون غیرتهاجمی برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی، دو چالش اصلی را برجسته کرده است: حفظ نمونه و استخراج کارآمد DNA.
برای مقابله با این چالش‌ها، لوله جمع‌آوری cfDNA HiPurA (MBLA004) امکان ذخیره‌سازی نمونه‌های خون در دمای اتاق را فراهم می‌کند، در حالی که کیت خالص‌سازی DNA بدون سلول HiPurA (MB586PCCT24) استخراج DNA را در Insta NX Mag24 (MBLA020) خودکار می‌کند و نمونه‌های با کیفیت بالا را برای توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) تضمین می‌کند.
آزمایش‌های میدانی با بیش از ۳۰۰ نمونه بالینی نشان داد که این گردش کار بهینه‌شده با موفقیت DNA با درجه توالی‌یابی را برای آزمایش‌های غیرتهاجمی پیش از تولد و کاربردهای تشخیص سرطان استخراج می‌کند.
استفاده از سرویس‌های توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) – MBS201 و توالی‌یابی کل اگزوم (WES) – MBS212 شرکت HiGx360 نشان داد که این پیشرفت‌ها نمونه‌هایی مناسب برای کاربردهای مختلف توالی‌یابی تولید کرده‌اند.
یکی دیگر از مرزهای نوظهور در مراقبت‌های بهداشتی شخصی، میکروبیوم است، جامعه‌ای از میکروارگانیسم‌ها که می‌توانند به عنوان شاخص‌های اولیه مشکلات سلامتی عمل کنند. پلتفرم استخراج DNA خودکار HiMedia به نام Insta NX Mag16+ (MBLA018) برای استخراج DNA از نمونه‌های مدفوع انسان به کار گرفته شد و از طریق یک مطالعه حفظ نمونه زمانی ارزیابی شد. این شرکت تکرارپذیری کمی قوی در توالی‌یابی متاژنومیک هدفمند با استفاده از محلول پروفایل میکروبیوم HiGx360 (MBS206) را مشاهده کرد.
چشم‌انداز و وعده‌های آینده
از آنجایی که توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) با سرعت فوق‌العاده‌ای در حال پیشرفت است، تأثیر آن بر مراقبت‌های بهداشتی عمیق است.
NGS می‌تواند با آشکار کردن اسرار درون ژنوم‌ها و میکروبیوم‌ها، تشخیص‌ها، رویکردهای درمانی و استراتژی‌های پیشگیرانه را به طور بالقوه متحول کند. با تحقیق و توسعه مداوم، در کنار تخصص هیئت ملی اعتباربخشی آزمایشگاه‌های آزمایش و کالیبراسیون (NABL) و مراکز معتبری مانند HiMedia، NGS نویدبخش آغاز عصر جدیدی از پزشکی شخصی‌سازی شده است و افراد را قادر می‌سازد تا نقش فعال‌تری در سلامت و تندرستی خود ایفا کنند.
منبع: مدیکال نیوز