شفقنا- محققان مدلی نوآورانه را توسعه داده‌اند که نویدبخش توسعه درمان‌های جدید برای درمان تالاسمی آلفا است، آلفا تالاسمی یک اختلال خونی شدید که سالانه هزاران کودک را به‌ویژه در آسیای جنوب شرقی، هند، خاورمیانه و منطقه مدیترانه تحت تاثیر قرار می‌دهد.

به گزارش شفقنا؛ وبگاه روزنامه الشرق الاوسط نوشت: «تالاسمی با کاهش تولید هموگلوبین مشخص می‌شود که اختلال تالاسمی آلفا یکی از انواع آن است که با کمبود یا عدم تشکیل زنجیره آلفا، یکی از اجزای اساسی هموگلوبین، یعنی از بین رفتن ژن های آلفا گلوبین، نمایان می‌شود».

در حالی که این ویژگی ژنتیکی می‌تواند محافظت در برابر مالاریا ایجاد کند، بیماری شدیدی است که نیاز به مداخله پزشکی قابل توجهی دارد، از جمله در رحم درمانی، انتقال خون مداوم، و مراقبت‌های پزشکی شدید و جراحی که همچنین برای جنین در حال رشد در حالی که هنوز در رحم است برای درمان یک نقص مادرزادی تهدید کننده زندگی انجام می‌شود. هنگامی که والدین هر دو حامل ژن های معیوب هستند، خطر ابتلا به تالاسمی آلفا شدید در کودکان افزایش می یابد.

این مطالعه در ژورنال خون شناسی “Blood” در 1 ژوئیه 2024 به سرپرستی محقق ارشد استفانو رویا، عضو هیئت علمی پژوهشی در بخش هماتولوژی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا و دانشکده پزشکی در دانشگاه پنسیلوانیا آمریکا منتشر شد.

درمان‌های فعلی آن
در حال حاضر، تنها گزینه درمانی برای آلفا تالاسمی شدید (AT) پیوند مغز استخوان آلوژنیک (BMT) است.

این بیماری نیاز به اهدا کننده مناسب دارد. پیشرفت در درمان تالاسمی آلفا از پیشرفت در درمان سایر اختلالات خونی مانند بتا تالاسمی و بیماری سلول داسی عقب مانده است.

پیوند مغز استخوان آلوژنیک شامل انتقال مغز از اهداکننده به فرد دیگری است که از نظر خونی یا مطابقت بین اهداکننده و گیرنده است. اهدا شامل برداشتن حدود یک لیتر مغز استخوان است و دریافت کننده دوز بالایی از شیمی درمانی داده می‌شود و تمام بدن تحت تابش قرار می گیرد.

مدل تحقیق نوآورانه
در این مطالعه، محققان با حذف ژن‌های آلفا گلوبین با استفاده از نانوذرات لیپیدی (LNPs) تعبیه‌شده در mRNA، یک مولکول منفرد از اسید ریبونوکلئیک (RNA) که با توالی ژنتیکی یک ژن مطابقت دارد، مدلی نوآورانه را در موش‌های بالغ طراحی کردند.

این حذف ژنتیکی منجر به تولید گلبول‌های قرمز معیوب حامل هموگلوبین غیرطبیعی به نام HbH شد که اکسیژن را مسدود کرده و از رساندن آن به بافت‌ها جلوگیری می‌کند و باعث کمبود اکسیژن در بافت‌ها می‌شود.

هنگامی که ژن آلفا گلوبین حذف شد، موش‌ها در مقایسه با افرادی که از تالاسمی آلفا شدید رنج می‌برند، کاهش در سطح اکسیژن را تجربه کردند و گلبول‌های قرمز خون قادر به انتقال اکسیژن نبودند. که یک تهدید جدی برای سلامتی به همراه داشت.

محققان تأیید کردند که این مدل اکنون می تواند برای آزمایش درمان‌های جدید یا ژنتیکی در بیماران انسانی برای بهبود مراقبت‌های بالینی استفاده شود.

تحقیقات و نتایج
محققان از جمله دکتر «استفانو رویا» و اعضای آزمایشگاه او روشی را برای تکمیل ژن‌ها با هدف ترمیم صفات ژنتیکی معیوب با استفاده از اصلاح و پیوند سلول‌های بنیادی خونساز کشف کرده‌اند. آنها از یک وکتور لنتی ویروسی استفاده کردند که آلفا گلوبین انسانی ALS20∝I را تولید می‌کرد و این باعث بهبود تولید هموگلوبین شد و نشان دهنده اصلاحات طولانی مدت اختلال تالاسمی آلفا بود.

ناقلان لنتی ویروسی
این روشی است که به وسیله آن می‌توان ژن‌ها را با استفاده از لنتی ویروس‌ها در ژن درمانی وارد موجودات زنده، اصلاح یا حذف کرد. لنتی ویروس‌ها خانواده‌ای از ویروس‌ها هستند که مسئول بیماری‌هایی مانند ایدز هستند که با وارد کردن DNA به ژنوم سلول‌های میزبان منتقل می‌شوند. بسیاری از این ویروس‌ها اساس تحقیقات با استفاده از ویروس‌ها در ژن درمانی بوده‌اند. اما لنتی ویروس در توانایی‌اش در آلوده کردن سلول‌های غیرقابل تقسیم منحصر به فرد است و بنابراین طیف وسیع تری از کاربردهای بالقوه دارد.

این خبر را در الشرق الاوسط ببینید