یک درمان نوین و معجزهآسا امکان شنیدن صداهای دنیا را برای نخستینبار به ۶ کودک ناشنوا ۱ تا ۱۱ ساله داده است. این کودکان در دو گروه آزمایشی در چین و آمریکا بودند که همگی با جهش ژنی متولد شدهبودند که مانع تولید پروتئین موردنیاز برای شنوایی میشد. دانشمندان نسخهای از ژن به نام اتوفرلین را به گوش درونی تزریق کردند و سلولها شروع به تولید پروتئین مورد نظر کردند. سطح شنوایی کودکان پس از ۲۶ هفته درمان به ۷۰ درصد حالت عادی رسیده است، در حالیکه پیشرفت از هفته ۶ آغاز شده بود.
ویدیوهایی نشان میدهد کودک ۱ ساله برای نخستینبار وقتی صدایش می کنند پاسخ میدهد و دختربچهای عبارات پدر، مادر، مادربزرگ، خواهر و دوستت دارم را تکرار میکند، در حالیکه پیش از این قادر به صحبت کردن نبود.
آیسام دام ۱۱ ساله، کودک دیگری بود که پس از انجام این درمان در بیمارستان کودکان فیلادلفیا که نخستین مورد در آمریکا نیز شناخته می شود، توانست برای اولین بار بشنود. این موفقیت پس از درمان ۵ کودک دیگر در چین بود.
ژندرمانی برای ناشنوایی ارثی جدیدترین دستاورد دانشمندان در درمانهای نوین ژنی است که پیشازاین برای بیماریهایی مثل کم خونی داسیشکل و هموفیلی شدید استفاده شده بود. حدود ۳۴ میلیون کودک در سراسر جهان از ناشنوایی یا اختلال شنوایی رنج میبرند که در ۶۰ درصد موارد ژنها عامل آن هستند.
دام مانند ۵ کودک دیگر در چین، با نقص بسیار نادری در ژن OTOF خود به طور کاملا ناشنوا به دنیا آمده بود. جهش ژن باعث میشود، پروتئین اتوفرلین، که برای سلولهای مویی گوش درونی که ارتعاشات صوتی را به سیگنالهای شیمیایی ارسالی به مغز تبدیل میکنند، تولید نشود.
نقص در ژن اتوفرلین بسیار نادر است و در یک تا هشت درصد موارد ناشنوایی هنگام تولد رخ میدهد. دام در اکتبر تحت عمل جراحی قرار گرفت که شامل بالا آوردن قسمتی از پرده گوش و سپس تزریق ویروس بیضرری بود که برای انتقال کپیهای کارآمد ژن اتوفرلین به مایع درون حلزون گوش اصلاح شده بود. در نتیجه، سلولهای مویی شروع به ساخت پروتئین مورد نظر و اصلاح شدند.
حدود ۴ ماه پس از دریافت درمان در یک گوش، شنوایی آیسام بهبود یافته و او تنها دچار افت شنوایی خفیف تا سطح متوسط است. او برای نخستین بار در زندگیاش شنیدن صدا را تجربه میکند. پزشکان میگویند این دستاورد بزرگی است که نشاندهنده عصر جدیدی در مبارزه با انواع ناشنوایی است.