در حوزه تشخیص نیز فدراسیون جهانی هموفیلی با توجه به اختلالات انعقادی در زنان تلاش کرد توجه 134 کشور عضو این فدراسیون، از جمله کانون هموفیلی ایران را به شنیده‌شدن صدای زنان و دختران مبتلا به اختلالات انعقادی جلب کند. جمعیتی که دسترسی‌شان به حوزه درمان در سایه عدم تشخیص بسیار ناچیز بوده و نیازمند توجه اساسی است. به‌طور کلی تازه‌ترین خبرها در حوزه درمان هموفیلی را در سه حوزه واکاوی زیر می‌توان واکاوی کرد:

الف) تحقق رویای ژن‌درمانی در هموفیلی: در مطالعات انجام شده تا کنون بیماران شرکت‌کننده پس از درمان از وضعیت هموفیلی شدید به وضعیت خفیف تغییر یافته‌اند.

ب) تحول در تولید داروهای نوترکیب: دارو‌های نوترکیب گذشته از آن‌که تحولی اساسی در دسترسی به منابع دارویی محسوب می‌شوند و تضمین‌کننده ایمنی محصولات انعقادی نیز هستند، بستر مناسبی برای تولید داروهایی با ظرفیت‌های بالا نیز به شمار می‌روند. متاسفانه بیماران هموفیلی ایرانی هنوز از این دستاورد بی‌بهره‌اند. در ایران هنوز با کج سلیقگی ویال‌های 250 واحدی به بزرگسالان عرضه می‌شود. تولیدکنندگان داروهای نوترکیب در ایران هنوز فاکتور 7 را یک میلی‌گرمی تولید می‌کنند، و فاکتور 8 ایرانی که دو سال است به بازار پیوسته در ویال‌های 500 واحدی استفاده می‌شود. افزایش ظرفیت ویال‌ها با تسهیل فرآیند تزریق، کیفیت زندگی بیماران را بهبود می‌بخشد.

ج) تولید داروهای بیولوژیک غیرفاکتور با نیمه‌عمر طولانی با امکان تزریق زیرجلدی: این دارو به علت نیمه‌عمر یک هفته‌ای و امکان تزریق زیرجلدی هیجان زیادی را ایجاد نموده و ضرورت دارد سازمان غذا و داروی ایران نیز زمینه‌های ورود این دارو به بازار ایران را فراهم کند. در مجموع به نظر می‌رسد رویاهای بیماران، بخصوص کودکان هموفیلی در سایه پیشرفت علم این روزها در حال تحقق است.

احمد قویدل

مدیرعامل کانون هموفیلی ایران