شناسهٔ خبر: 23044326 - سرویس علمی-فناوری
نسخه قابل چاپ منبع: روزنامه اطلاعات | لینک خبر

آشنایی با بیماری هانتینگتون

صاحب‌خبر -
 

بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) نوعی بیماری ژنتیکی است که هم به مردان و هم به زنان منتقل می ‌شود و در نیمی از بیماران احتمال انتقال بیماری به فرزندانشان وجود دارد.این بیماری مهلک معمولاً از سن ۳۰ سالگی آغاز می ‌شود و باعث اختلالات در راه رفتن و خوردن می ‌شود. این بیماران انسان‌ هایی عادی هستند که اسیر بدن نامتعادل خود می‌ شوند و نشانه های معمول آن شامل کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب ‌شناختی در سلو‌ل های مغزی هستند.مهم ترین علایم آن حرکات غیر قابل کنترل، اختلالات احساسی و فرسایش روحی هستند. این بیماری در اثر جهش در ژن رمزگذار پروتئین هانتینگتین ایجاد می ‌شود. کودکی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است شانس ۵۰-۵۰ برای به ارث بردن این ژن را دارد و هر کسی که این ژن را ارث ببرد اگر طول عمر وی به اندازه کافی باشد در مرحله ‌ای از عمرش دچار علائم بیماری خواهد شد و علائم آن را بروز خواهد داد.
بر اساس آمار به طور متوسط هم اکنون ۳۰ هزار نفر در آمریکا به این بیماری مبتلا هستند. ژن معیوب هانتینگتون باعث تولید پروتئین ناقص
می‌‌شود که در تمامی سلول ها وجود دارد اما فقط سلول هایی از بین می ‌روند که نورون های خاصی به شمار می روند و بیشتر آن ها در ناحیه کنترل حرکات مغزی هستند.
هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAGدر ژن HDایجاد می ‌شود. مشخص شده‌ است که ژن HDپروتئینی به نام هانتینگتون را کد می ‌کند. هانتینگتون در سپتوپلاسم سلول‌ های عصبی و متصل با غشاها، وزیکول ها و اسکلت سلولی وجود دارد. مطالعات و تست‌ های آزمایشگاهی روی سلول ‌های پوستی و بخش خاصی از بافت مغزی در بیماران مبتلا به هانتینگتون نشان داده است که یک پروتئین بیش فعال موجب بروز یک واکنش زنجیره ‌ای می‌ شود که نتیجه آن مرگ سلول ‌های عصبی در مغز است.متیوکندری که یک جزء فراهم کننده انرژی در تک تک سلول‌ های بدن است، باید چرخه‌ های متعادل تقسیم و توزیع داشته باشد تا بتوانند توانایی خود را در تولید انرژی حفظ کند. از سوی دیگر پروتئین DRP7نیز برای تقسیم میتوکندریایی مورد نیاز است. دانشمندان متوجه شده‌ اند که در بیماری‌ هانتینگتون، DRP7بیش از حد فعال شده و موجب می ‌شود که میتوکندری در تقسیمات و توزیع انرژی تعادل نداشته باشد. این اختلال در تولید انرژی می ‌تواند موجب مرگ
سلول‌های عصبی در مغز شود.
امروزه مشخص شده که در بیماران هانتینگتون، علاوه بر علایم شناختی و روانپزشکی، علایم غیرحرکتی مهمی مانند ناهنجاری ‌های خواب و اختلال ریتم شبانه ‌روزی نیز روی می‌ دهد. میان بروز بیماری هانتینگتون (HD) و فعالیت بیش از حد دستگاه ایمنی در مغز ارتباط وجود دارد و این فعالیت غیر عادی به سلول های نرمال مغز آسیب
می‌رساند. همچنین طبق نتایج مطالعه جدید، علت اصلی دیگری که منجر به آسیب مغز و بیماری هانتینگتون می شود، تشکیل ترکیب سمی اوره است که توسط کبد ایجاد می شود.
افرادی که این بیماری در آنان تشخیص داده
می‌شود، معمولاً ۱۵ تا ۲۰ سال پس از بروز علائم بیماری جان خود را از دست می‌دهند. به علاوه پزشکان می‌گویند که نرخ خودکشی در افرادی که با این بیماری دست به گریبان هستند، افزایش پیدا می ‌کند. یکی دیگر از علامت ها شامل تفکر و مغز مه آلود است و کارهایی که نیاز به فرآیندهای چند مرحله ای داشته باشند، بیمار آن ها را دشوار می بیند. آن ها احساس می کنند سرعتشان در حال کم شدن است.این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تأثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می ‌شود.داروهای موجود می ‌توانند به کنترل علایم این بیماری کمک کنند اما قادر نیستند تحلیل جسمی و روانی را متوقف کنند.
بیماری هانتینگتون یکی از هفت نوع اصلی زوال عقل (دمانس) مرتبط با افزایش سن است، در حالی که زوال عقل به خودی خود متداول ترین نوع بیماری آلزایمر محسوب می شود و یک مشکل روانی مرتبط با افزایش سن است که با از بین رفتن حافظه و حالات روانی در حال نوسان شناخته
می‌شود. اوره و آمونیاک موجود در مغز محصول تجزیه متابولیکی پروتئین هستند.زوال عقل ناشی از نابودی پیشرونده و غیرقابل بازگشت سلول های عصبی و عملکرد مغز است که منجر به از بین رفتن حافظه و اختلالات شناختی شده و بر توانایی یادگیری تأثیر می گذارد. در حال حاضر هیچ درمانی برای زوال عقل وجود ندارد.

code

نظر شما