تاخير در درمان متابوليک ارثي، ضريب هوشي کودک را کاهش مي دهد

تأخير در تشخيص و درمان بسيارخطرناک است زيرابه ازاي هر ماه تأخير در تشخيص و درمان در بيماري‌هاي متابوليک ارثي، ظرفيت ضريب هوشي کودک 5/4 واحد کاهش مي‌يابد.

دکتر شهلا فرشيدي متخصص کودکان فوق تخصص بيماري هاي متابوليک کودکان و دبير علمي ششمين کنگره کشوري مشاوره ژنتيک و نقش آن در پيشگيري از معلوليت ها گفت: به‌دليل شايع بودن ازدواج‌هاي فاميلي در ايران، تقريباً از هر 1500 تا 2000 نوزاد، يک نفر دچار بيماري‌هاي متابوليک ارثي است که به‌دليل عدم تشخيص به‌موقع، در آينده با عوارض شديدي روبه‌رومي‌شوند.

ضايعات شديد مغزي، عقب‌ماندگي ذهني، فلج‌هاي عضلاني، مشکلات کبدي، سنگ‌هاي ادراري، نارسائي‌هاي چشمي‌ مانند آب‌مرواريد و آب‌سياه و بيماري‌هاي قلبي از عوارضي هستند که براي کودکان مبتلا به اين مشکل پديد خواهد آمد.

به گزارش روابط عمومي ششمين سمينار کشوري مشاوره ژنتيک ،وي تصريح کرد: تأخير در تشخيص و درمان بسيارخطرناک است زيرابه ازاي هر ماه تأخير در تشخيص و درمان در بيماري‌هاي متابوليک ارثي، ظرفيت ضريب هوشي کودک 5/4 واحد کاهش مي‌يابد. بطوريکه اگر در يک‌سال اوليه تولد، بيماري کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفيت ضريب هوشي کودک کاهش يافته و درمان وي در آينده با مشکلات بيشتري روبه‌رو خواهد شد.

فرشيدي عنوان کرد:با توجه به اين که بيماري هاي متابوليک يکي از موارد شايع نيازمن مشاوره ژنتيک هستند شايد بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتيک و انواع آن بيشتر صحبت شود و تمامي زوجين حتي افرادي که با هم فاميل نيستند نيز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتيک استفاده کنند.

وي در خصوص ازدواج هاي فاميلي افزود: ازدواج افراد خويشاوند با يکديگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دايي، و ..... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بيماري هاي ژنتيکي داشته و فقط مشاورين ژنتيک در اين زمينه مي توانند خانواده را راهنمايي کنند.دبير علمي ششمين کنگره کشوري مشاوره ژنتيک در ادامه بيان داشت: در مشاوره ژنتيک پس از پرسش در خصوص بيماري ها و سوابق خانوادگي با کمک رسم شجره نامه ابتدا ميزان ژن مشترک بين زوجين وسپس نحوه توارث بيماري در خانواده مشخص مي گردد.

وي افزود: بيماران مبتلا به اختلالات متابوليک در بدو تولد کاملا طبيعي هستند. ولي بسته به نوع بيماري و شدت آن علاءم حاد يا مزمن نشان مي دهند . پس حتي در موارد اختلال کبد ، چشم ، قلب، ...در سنين بالا تر نيز بايد اين بيماري ها را در نظر گرفت .

گفتني است: ششمين سمينار کشوري مشاوره ژنتيک و نقش آن در پيشگيري از معلوليت ها 10 و 11 آبان ماه 96 در سالن همايش هاي رازي برگزارمي شود.